身患白血病的盧卡斯正在接受檢查（來源：中國青年報）
身為研究白血病的醫師，盧卡斯·沃特曼（Lukas Wartman）一度對自己患有的白血病一籌莫展。
與許多患者一樣，這個美國年輕人嘗試過一切傳統的治療方法。他進行了骨髓移植，反復接受化療，卻始終沒能打敗癌細胞。生命危在旦夕之際，他的同事毅然決定出手相助。他們所做的，並不是簡單的募捐，而是為盧卡斯測試癌細胞的完整基因圖譜，從而揪出頑固的病根。
這群同事可並非等閑之輩。和盧卡斯一樣，這群來自美國聖路易斯華盛頓大學的研究者，致力於探索癌症與基因的關系。
“為什麼不拋出我們擁有的一切，來看看到底是哪個淘氣的基因促發了盧卡斯的癌症？”2011年7月底的一天，蒂莫西·雷（Timothy Ley）召集了他手下的團隊。這位頭發花白的老教授是華盛頓大學基因組研究所的副所長，也是盧卡斯的導師。“時間很緊，我們只有一次機會了。”他對同僚強調。
一場與病魔賽跑的實驗由此開始。在仔細分析了盧卡斯癌細胞的基因圖譜之後，這群美國科學家不僅成功地將同事從鬼門關拉了回來，還打開了一片令人驚喜的新天地。
“只有識別到每個病人身上具體的基因變異，我們才能真正對症下藥。”參與實驗的華人科學家丁莉博士對中國青年報記者說，“盡管要用同樣的方法幫助更多的人還需要完成大量工作，但我們相信，這就是癌症治療的未來。”
每個病人的癌症細胞裡，基因變異是不一樣的，得的可能都是白血病，但出現問題的基因可能不一樣
雖然已經過去了將近10年，盧卡斯依然記得，確診患上白血病時的情境。
那是2003年，盧卡斯只有25歲，正在華盛頓大學攻讀醫學碩士。他熱愛長跑，身體向來很健康。對這個專攻血癌的醫學生來說，白血病的可怕症狀不過是專業研究的內容。
但命運和他開了個大玩笑。一天清晨，他突然感覺到一陣強烈的暈眩。隨之而來的是渾身疲倦與夜間盜汗。再之後，他持續地發燒，大腿骨也疼痛起來。這個年輕人開始懷疑，可能患上了自己所研究的絕症。
在華盛頓大學的附屬醫院，醫生將一根長針插進了盧卡斯的股骨，抽取骨髓來檢驗。“我們一起看片子，上面充滿了白血病細胞，我完全呆住了。”盧卡斯回憶說。他隨即被確診患有急性髓性白血玻
接受了9個月高強度的化療和15個月的普通化療之後，盧卡斯的病情一度平復。可5年之後，癌細胞再次席卷而來，病情復發了。盧卡斯嘗試了風險更高的治療，先接受化療，再移植了弟弟的骨髓。但去年夏天，悲劇再次發生。
面對第二次復發，盧卡斯幾乎信心全失。他對《紐約時報》說： “我感覺走不下去了，白血病好像快要帶走我的生命。”
作為一名白血病醫生，過去幾年盧卡斯一邊在大學附屬醫院裡出診，一邊與蒂莫西、丁莉一起開展有關白血病的研究。這個年輕人很清楚，對白血病首次復發的病人，生存概率大約僅有4%到5%，而第二次復發的病人，生存概率更是微乎其微。
千鈞一發之際，蒂莫西做出一個決定，運用其研究所裡的“鎮所之寶”——全基因組測序技術來為盧卡斯檢測癌細胞中完整的基因圖譜。
作為癌症的一種，白血病的秘密就隱藏在人們的基因之中。基因是具有遺傳功能的DNA分子上的片段。這些片段好比生命的密碼，儲存著人類生命孕育、生長和凋亡的所有秘密。丁莉介紹說，癌症正是由基因突變而引發的疾病，學界當前已經鎖定了十幾種與白血病有關的基因突變。
但值得一提的是，即使是患有同一種癌症，不同病人身上的致病基因也並不一致。“每個病人的癌症細胞裡，基因變異是不一樣的。他們得的可能都是白血病，但出現問題的基因可能不一樣。”丁莉說。
蒂莫西希望帶領團隊去做的，就是鎖定與盧卡斯所患白血病相關的特定基因突變，再找到針對該基因的治療藥物。然而在很大程度上，這更像一場未知的賭博。
人類基因組所攜帶的基因大約為3到4萬個。且不說目前針對基因突變的治療藥物品種有限，要在基因的信息大海中挑出與癌症相關的突變也好比大海撈針。在此之前，還沒有人完整調查過卡克斯所患的白血病癌細胞的基因構造。
在接受當地媒體采訪時，蒂莫西回憶說，在那個緊急關頭，大家的心情都非常沉重：“我們看著盧卡斯都覺得很難受，不知道這一次他還能不能挺過來。”
“我們別無他法，只能動用目前最先進的技術，看看能否找到他的病因。”丁莉對中國青年報記者說。
以前我們不了解地形就派將軍上戰場了，現在我們要繪制地圖
實際上，蒂莫西團隊的基因研究工作在世界上遙遙領先。“我們是最早一批用全基因組測序的方法來研究癌症的學術團體。”丁莉說。早在2008年，聖路易斯華盛頓大學基因組研究所就在《自然》雜志上發表了全球第一篇探討用全基因組測序技術來治療白血病的論文。
就連盧卡斯本人也參與了相關課題。2009年，他與丁莉等人開始用小白鼠做實驗，看看究竟是哪些基因突變促進了白血病的發展，還在去年4月發表了相關論文。幾個月之後，這個原本的研究員變成了大家的研究對像。
盧卡斯的一群同事專門將他納入了一個研究課題，並與學校附屬醫院開展合作。醫生為盧卡斯分別提取了癌細胞與皮膚上健康細胞的樣本之後，快速送到了基因組研究所。
為了以最快速度分析盧卡斯的樣本，研究員們將其他工作暫時擱置一旁。研究所裡，一台測序儀器與一台超級計算機24小時不眠不休地運轉起來。
“純粹做學術研究時，我們拿到一個樣本，然後‘以後’再分析，這次不行，沒有‘以後’了。”蒂莫西說。
比起一般的全基因組測序，這項研究還更加雄心勃勃。除了分析DNA，還要對與DNA相似的另一種同樣具有遺傳功能的分子——RNA上的基因序列進行分析。
但得到癌細胞的DNA與RNA基因序列只是研究的第一步。更關鍵的，是將這些序列與健康細胞的序列相比較。這類似於在玩“看圖找錯誤”的游戲，研究員們必須利用超級計算機分析龐大的基因信息，仔細辨別癌細胞裡，到底是哪種基因發生了不同尋常的突變。
“要識別出哪種突變對治療來說是有意義的，是一項費力氣的任務。它需要計算機、技巧、經驗，有時還需要本能。”丁莉說。
與健康細胞相比較，癌細胞的基因組可能存在著許多突變，卻並不是所有突變都會導致癌症。丁莉打比方說，有些基因突變就像司機，引領著癌症的發展方向，但更多的突變不過是順路搭便車的乘客，無關重要。而研究員們最重要的工作，就是“抓到司機”。
在蒂莫西看來，找到關鍵的基因突變將有助於直捅癌細胞敵軍的窩點。“以前我們不了解地形就派將軍上戰場了，現在我們要繪制地圖。”蒂莫西說。
在復雜的分析過程中，盧卡斯也會對自己的基因發表意見。同事們常常開玩笑說，這個年輕人“既是醫生，也是研究員，同時又是病人”。
經過一個多月緊鑼密鼓的工作之後，去年8月31日，所有數據終於出爐。就像預測的一樣，癌細胞的DNA呈現許多基因突變。但遺憾的是，目前還沒有藥物可以治療任何一個突變。
然而，RNA的分析結果卻意外地露出一絲曙光。數據顯示，一個名為FLT 3的基因在白血病細胞中“異常活躍”。這個基因的正常角色是讓細胞生長和增殖。但過分活躍的FLT 3基因卻很有可能是導致盧卡斯身上的癌細胞高速繁衍的“元凶”。
更令人興奮的是，在美國市場上，已有一種名為Sutent的藥物可以抑制FLT 3基因，這種藥物已被美國政府批准用於腎癌的治療。
一時間，所有人都屏住了呼吸。
在不久的將來，全基因測序技術可以協助醫生為每一個癌症病人找到具體的變異基因
然而，盧卡斯沮喪地發現，Sutent的價格極其昂貴，一天的藥量需要330美元。這個年輕的醫生仔細算了一下，他一年的薪水最多只能讓他服藥7個半月。他兩次向自己的保險公司提出申請，但都遭到了拒絕。
無奈之下，他自掏腰包買了一個星期的藥量，服用幾天之後，血液指標竟然開始回歸正常水平。可Sutent的高昂價格依然讓他望而卻步。即使這種藥真的有效，他又能夠吃多久呢？
但不久之後，醫院突然給他帶來一個好消息——藥房裡有一個月分量的Sutent正等著盧卡斯去領齲盧卡斯那時還不知道，是他部門裡的醫生悄悄為他湊錢買了那些藥。
連續服用兩周之後，奇跡出現了。穿刺活組織檢查結果表示，他原本充滿癌細胞的骨髓變得“干淨了”。另外兩項更為復雜的檢查也顯示了同樣的結果：盧卡斯體內已經沒有癌細胞了。
“我簡直不能相信這一切。”主治醫生震驚地對盧卡斯說。丁莉記得，直到那個時候，一群同事才大大地舒了一口氣。
更讓蒂莫西和丁莉興奮的是，盧卡斯親身證明了用全基因測序技術來治療癌症的優越性。他們期待著，在不久的將來，這種技術可以協助醫生為每一個癌症病人找到具體的變異基因。
“每個癌症病人的病因可能都是不一樣的，我們希望了解每一個病人。”蒂莫西說。在這種“個性化治療”的方法中，醫生可能用一些藥物同時“攻擊”好幾個變異的基因。這好比艾滋病的雞尾酒療法，同時用混合的藥物來對付不同關鍵部位的病毒。
丁莉預測，在未來幾年到10年之間，這種個性化的癌症治療方法將會在美國臨床得以推廣。然而在眼下，這種技術還僅僅局限在科研階段。除了盧卡斯這樣的幸運兒，能使用此項技術的美國人都是“有錢和有關系的”。
一個常常被人提起的例子是，當蘋果創始人斯蒂芬·喬布斯窮盡了所有方法還不能打敗胰腺癌時，他咨詢了醫生，醫生隨即幫他安排了基因測序和分析。據喬布斯的傳記透露，這位大名鼎鼎的企業家為此付出了10萬美元。
在中國，同樣的技術也仍然在襁褓之中。用全基因組測序技術為癌症把脈問診的，目前僅有深圳華大基因研究院。今年年初，該研究院首次與全國三家醫院開展合作，病人可通過醫院將癌細胞樣本送至研究所進行分析。
“這還是科研實驗，在基因測序的基礎上，醫生也讓病人服用了相應藥物，但時間比較短，現在還看不出效果來。”該研究院負責腫瘤個體化治療開發的生物遺傳學博士胡學達介紹說，至今為止，分析的樣本僅有5例，每一例全基因組測序的成本價格，大約為5萬元人民幣。
在胡學達看來，全基因組測序技術最根本的意義是“區分癌症病人，提供更有針對性的治療”，但許多針對基因變異的藥物只是在一定程度上延長病人生命，並不能根治癌症這種機制復雜的惡性疾玻
“要徹底攻克癌症，治愈每一個病人，這樣的目標還需腫瘤臨床和基礎研究工作者更緊密、更長久的合作。” 胡學達說。
為了更好地從根本上治療白血病，盧卡斯最近又接受了一次骨髓移植手術。直到今天，他體內的癌細胞都沒有再次出現。他已經回到了實驗室裡，繼續與蒂莫西、丁莉一起，用小白鼠研究基因與白血病的關系。雖然他並不確定自己的疾病是否已經根治，但他依然很感謝一群同事用先進的技術，帶他跨過了鬼門關。
去年秋天，確定自己的病情平復後，這個年輕的醫生特意買了香檳，與自己的同性伴侶慶祝。“那一刻我們都沒有哭，我們早就哭得太多了，那是一個充滿希望的時刻。”盧卡斯的伴侶，本拉爾迪先生說。
在得以延長的生命中，盧卡斯希望與愛人去做許多他們還沒嘗試過的事情，有些事情看起來再也平常不過。不久之前，他們還在家中一塊兒擀了一次意大利面。