7月8日，中山大學第一附屬醫院，“設計嬰兒”睡著了。
日前，一個特殊的女嬰在中山大學第一附屬醫院呱呱墜地。她，是我國首例成功通過植入前遺傳學診斷技術誕生的β-地中海貧血結合白細胞抗原系統配型單胎。她一出生就身負重任，不僅圓了父母多年心願，更給自己的姐姐——一名14歲的重症地貧患者帶來了生的希望。
為救重症地貧女兒 三度懷孕均失敗
14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來了女兒婷婷。然而半年後，婷婷被查出患有重症地貧。此時，懷孕前沒有做過任何檢查的馬女士夫婦才知道，自己原來都是地貧基因的攜帶者。按照科學規律，他們生下來的寶寶將有75%的機會是地貧兒，其中更有25%會是重症地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。
重度地貧的死亡率高達3%~12%。14年來，婷婷每個月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個家庭幾乎傾盡所有，但依靠治標不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。
馬女士深知，要延續婷婷的生命，最好的方法是再生一個健康的孩子，用他(她)的臍帶血幫助姐姐進行造血干細胞移植。這些年來，馬女士先後3次懷孕，但卻都在孕期的羊水篩查中發現胎兒攜帶著地貧基因，最後不得不引產。他們向臍血庫求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。
全新生殖技術誕健康女嬰 臍帶血為姐姐帶來希望
2010年4月，馬女士來到中山大學附屬第一醫院生殖中心，嘗試通過試管嬰兒技術受孕，並在胚胎植入體內之前進行遺傳學診斷。但遺憾的是，馬女士最初沒有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統(即具有造血功能的系統)配型同時進行診斷的技術，這一次，馬女士幸運地成為了實施該項技術的首批患者。
據了解，這項技術又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進行遺傳學診斷，挑選出一個不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個小孩配型相符的胚胎。
“2011年6月27日，我們對馬女士12個在體外受孕的胚胎進行了診斷，其中發現有2個胚胎為基因表型正常，而且配型與婷婷相符。”周燦權說，三個月後，醫護人員將這2個基因表型正常且配型相符的胚胎移植到馬女士的子宮內，並獲得了宮內單胎妊娠。“在馬女士孕20周時對羊水進行產前診斷，結果顯示馬女士懷上了一個健康的胎兒，再次驗證了我們之前診斷的准確性。”
今年6月29日，馬女士剖腹產誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長47釐米。女嬰出生同時，醫務人員進行了臍帶血采集，她的臍帶血為姐姐帶來了重生的希望。孩子起名叫柏希，馬女士說，因為她的到來給我們全家帶來了希望。
周燦權教授解釋說，這個寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個健康的寶寶。如果不借助先進的生殖技術，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機會。第二，女嬰可成為婷婷的臍帶血供者，為患有重度β-地中海貧血的姐姐提供造血干細胞進行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。(據《廣州日報》)
她為啥叫“設計嬰兒”？
這是因為她的到來是經過醫護人員精心“設計”的：她的母親通過試管嬰兒技術孕育了12個胚胎，醫護人員通過遺傳學診斷技術挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩的白細胞抗原系統即具有造血功能的系統匹配相符的胚胎植入其母親體內。胎兒誕生後，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用於治療重型地貧的造血干細胞。
6月29日晚8時40分，女嬰柏希在廣州市中山大學附屬第一醫院產科降生，她的降生除了給家人帶來巨大的喜悅外，還具有特殊意義：這是中國首例成功通過植入前遺傳學診斷技術誕生的β-地中海貧血結合白細胞抗原系統配型單胎。這項技術的帶頭人、中山一院婦產科生殖醫學首席科學家周燦權教授介紹，柏希其實是我國，也是該院第三例“設計嬰兒”。前兩例均為一對龍鳳胎，其父母分別為了救治其患有杜氏肌營養不良、重症地貧的孩子而采用了該項配型診斷技術。而柏希的誕生證實了該技術的有效性和穩定性。
名詞解釋
植入前遺傳學診斷
植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學技術進行遺傳學診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。
以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學診斷的基礎上進行人類白細胞抗原系統(HLA)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細胞或骨髓造血干細胞進行疾病的治療。
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